Thiếu máu tan máu là gì?

Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Mỗi tế bào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế. Hồng cầu là tế bào màu đỏ, chứa huyết sắc tố có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. Trung bình mỗi ngày có khoảng 1% lượng hồng cầu già của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý) và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương để bù lại.

Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểu hiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt. Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như thiếu dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh,…), do tan máu,…

Trong đó, thiếu máu do tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh lý bình thường, tủy xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu.

Thalassemia là gì?

Theo Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (Viet Nam Thalassemia Association – VITA), Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền – bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh thường gặp ở cả nam và nữ.

Cơ chế gây bệnh được tóm tắt như sau:

·         Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố (Hb - hemoglobin). Huyết sắc tố là một protein phức gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1:1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ dẫn tới thiếu huyết sắc tố A, làm cho hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu).

·         Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Hình 1: Cấu trúc phân tử Hemoglobin

Bệnh được chia làm hai nhóm chính:

·         Alpha Thalassemia: là bệnh do gen alpha bị tổn thương, dẫn đến thiếu chuỗi globin alpha trong thành phần cấu tạo của tế bào hồng cầu;

·         Beta Thalassemia: là bệnh do gen beta bị tổn thương, dẫn đến thiếu chuỗi globin beta trong thành phần cấu tạo của tế bào hồng cầu.

Triệu chứng lâm sàng

Bệnh có nhiều mức độ khác nhau, tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng. Tất cả các thể bệnh này đều có nguy cơ di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Mức độ nặng

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi trẻ ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.

Những biểu hiện thường gặp:

·         Trẻ xanh xao;

·         Da và củng mạc mắt vàng;

·         Chậm phát triển thể chất;

·         Dậy thì muộn hoặc không thể dậy thì, ví dụ: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt,…;

·         Lách to, gan to;

·         Sỏi mật;

·         Suy gan, xơ gan;

·         Suy tuyến nội tiết;

·         Suy tim;

·         Có thể hay bị sốt, tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường. Nếu không được điều trị tốt, trẻ sẽ sớm bị biến chứng do tăng sinh hồng cầu (tủy xương tăng sản xuất hồng cầu gấp 7-8 lần so với bình thường) và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương và trẻ rất dễ bị gãy xương.

Hình 2: Những bệnh nhân bị bệnh Thalassemia ở mức độ nặng

Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ.

Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như suy tuyến nội tiết, các biến chứng về xương, sỏi mật, sạm da. Đến tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim và xơ gan.

Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Mức độ nhẹ

Người bị bệnh thể nhẹ hoặc thể ẩn thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều,… thì mới thấy biểu hiện như mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắt tố giảm.

Thể ẩn – người mang gen

Người mang gen bệnh (hay còn gọi là thể ẩn) là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Người mang gen bệnh vẫn có thể hiến máu được.

Đặc điểm di truyền của bệnh

Thalasemia không phải là bệnh do môi trường hay thức ăn gây ra. Bệnh không lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan,… mà là bệnh thuộc nhóm bệnh bất thường của gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, di truyền do người bệnh nhận cả gen di truyền từ bố và mẹ.

Người bị bệnh hay người mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen, nguy cơ đó khác nhau giữa từng trường hợp.

Minh họa về cơ chế di truyền bệnh Thalassemia theo sơ đồ sau:

Chẩn đoán

Xét nghiệm máu:

-        Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: lượng huyết sắc tố giảm; hồng cầu nhỏ, nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng,…

-        Điện di huyết sắc tố: là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia;

-        Xét nghiệm DNA: có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia.

Đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

-        Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở không sâu, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương (trán dô, mũi tẹt,… ), chậm dậy thì, chậm phát triển thể chất, lách to;

-        Có các yếu tố nguy cơ như: trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, Việt Nam (báo cáo năm 2008 của Liên đoàn Thalassemia Thế giới – TIF và Tổ chức Y tế Thế giới - WHO)

Các phương pháp điều trị

Điều trị thiếu máu: truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu (xét nghiệm định lượng huyết sắc tố Hb <80g/L). Để đề phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

Điều trị ứ sắt: thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Có thể bắt đầu thải sắt khi trẻ được 2 tuổi trở lên (nếu có thừa sắt) và sau khi truyền hơn 20 đơn vị máu, nên duy trì điều trị thải sắt cả đời.

Cắt lách: chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): áp dụng đối với bệnh nhân bị mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Sau khi được phẫu thuật ghép tế bào gốc tạo máu từ tuỷ xương, bệnh nhân sẽ được theo dõi khoảng hai năm và có thể sinh hoạt một cách bình thường. Tuy nhiên, đây là kỹ thuật đòi hỏi nhiều điều kiện (tìm tế bào gốc phù hợp, chi phí cao, biến chứng thải ghép cao,…) nên hiện nay phương pháp điều trị này vẫn rất khó thực hiện.

Điều trị bằng gen: phương pháp này đang được nghiên cứu ở các nước tiên tiến. Người ta tạo ra các mô hình bệnh lý trên động vật mang bất thường về gen Thalassemia. Sau đó, họ sử dụng các phương pháp chuyển nạp gen vào trong các virus để hoạt hóa và tăng sinh các gen rồi đưa vào các mô hình trên động vật. Hiện tại, y học đang thực hiện các bước nghiên cứu trên các bệnh nhân tình nguyện, hy vọng sẽ có kết quả tốt đẹp trong tương lai.

Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia

Bệnh nhân Thalassemia cần được:

-    Cung cấp chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh;

-        Tránh nhiễm trùng: biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm;

-        Tập thể dụng thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh;

-       Tiêm phòng các vaccine phòng bệnh như: cảm cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết đối với bệnh nhân bị cắt lách);

-        Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ;

-        Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu;

-        Tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt;

-        Nếu có bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Mỹ Lan