Ung thư là gì?

Ung thư là bệnh của các tế bào. Cơ thể chúng ta liên tục sản xuất ra các tế bào để thay thế những tế bào đã chết, giúp cơ thể phát triển và các gene là yếu tố chính kiểm soát quá trình này. Nhưng vì một số lý do như nhiễm độc hóa chất, phóng xạ, hút thuốc lá, các thói quen sinh hoạt không lành mạnh và các yếu tố di truyền làm các gene này bị đột biến, các tế bào tăng sinh một cách không kiểm soát, xâm lấn các mô ở gần (xâm lấn cục bộ) hay ở xa (di căn) qua hệ thống bạch huyết hay mạch máu.

Theo thống kê của Bệnh viện Ung bứu, các bệnh ung thư thường gặp nhất hiện nay là ung thư phổi, tiếp đến là ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày và cuối cùng là ung thư tuyến tiền liệt.

Hình 1: Các giai đoạn phát triển của các tế bào ung thư.

Bệnh ung thư có thể được chữa khỏi nếu được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời. Ngày nay, đã có rất nhiều phương pháp giúp tầm soát và phát hiện sớm ung thư như sinh thiết, chẩn đoán hình ảnh (chụp cắt lớp phát xạ PET/CT, chụp cộng hưởng từ MRI, chụp X-Quang, nội soi), xét nghiệm máu (xét nghiệm gene), xét nghiệm PAP,… Trong đó, xét nghiệm gene được cho là tiêu chuẩn vàng cho việc chẩn đoán xác định ung thư, đóng vai trò chủ yếu trong dự báo, tiên đoán, đánh giá khả năng, nguy cơ sinh ung thư.

Ngoài ra, xét nghiệm gene đóng vai trò cảnh báo người bệnh có khả năng bị ung thư và người bệnh sẽ được theo dõi tích cực, làm các xét nghiệm sàng lọc phát hiện ung thư ở lứa tuổi, giai đoạn sớm và thường xuyên hơn. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn, theo dõi và có liệu trình khám định kỳ cho người bệnh có nguy cơ ung thư theo khuyến cáo quốc tế để hạn chế tối đa tác hại mà ung thư gây ra.

Xét nghiệm gene chẩn đoán sớm ung thư

Ngày nay, trên thế giới có hơn 50 biểu hiện ung thư do di truyền đã được miêu tả. Trong đó, một số gene đột biến đã được giải mã và các xét nghiệm gene tương ứng đã được triển khai gồm:

-        Xét nghiệm gene BRCA1, BRCA2 : ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt, tuyến tụy và ung thư vú ở nam.

-        Xét nghiệm gene TP53: ung thư xương, bệnh bạch cầu, u não, ung thư tuyến thượng thận.

-        Xét nghiệm gene PTEN: ung thư vú, ung thư tuyến giáp, nội mạc tử cung.

-        Xét nghiệm gene MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM: các ung thư liên quan đại trực tràng, nội mạc tử cung, buồng trứng, tuyến tụy, ruột non, gan và mật, dạ dày, não, ung thư vú.

-        Xét nghiệm gene APC: ung thư đại trực tràng, các khối u lành tính và ung thư ruột non, não, dạ dày, xương, da và các mô khác.

-        Xét nghiệm gene RB1: ung thư mắt (võng mạc), u xương ác tính, u ác tính.

-        Xét nghiệm gene MEN1: khối u tuyến tụy, tuyến cận giáp và tuyến yên.

-        Xét nghiệm gene RET: ung thư tuyến giáp thể tủy.

-        Xét nghiệm gene VHL: ung thư thận.

Hình 2: Xét nghiệm gene.

Tại Việt Nam hiện đã triển khai một số xét nghiệm gene phổ biến như: xét nghiệm gene APC trong xét nghiệm ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày; xét nghiệm gene BRCA1, BRCA2 trong xét nghiệm ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt, tuyến tụy. Các xét nghiệm này là những xét nghiệm cao cấp đòi hỏi trang thiết bị hiện đại, đội ngũ cán bộ có trình độ chuyên môn cao.

Ung thư là một bệnh tiến triển thầm lặng, chỉ được phát hiện khi bệnh đã chuyển qua giai đoạn nặng hay đã có các triệu chứng rõ ràng, và ở những giai đoạn này rất khó khăn cho công tác chữa trị, hao tổn đến sức khỏe và tiền của cho bệnh nhân. Nên cần có sự quan tâm và nhận thức sâu rộng hơn của cộng đồng về việc dự báo sớm và tầm soát ung thư.

Thanh Hiền
(Tổng hợp từ: http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/)