Theo Hội rối loạn đông máu Việt Nam, đông máu là một quá trình chuyển máu ở thể lỏng sang thể đặc, cơ bản là sự chuyển fibrinogen ở dạng hòa tan thành fibrin ở dạng không hoà tan. Quá trình đông máu bao gồm sự tác động lẫn nhau giữa ba thành phần: thành mạch máu, tế bào máu và các protein huyết tương. Nhờ sự cân bằng sinh lý giữa hệ thống đông máu và hệ thống hạn chế đông máu, giúp cho máu luôn giữ ở dạng lỏng để lưu hành trong hệ tuần hoàn và duy trì sự sống. Mất sự cân bằng này sẽ gây ra tắc mạch máu hoặc chảy máu.

Thông thường, trừ khi một mạch máu bị cắt hoặc phá hủy, sự cân bằng này nghiêng về phía ngăn ngừa hình thành máu đông trong mạch máu. Khi mạch máu bị tổn thương, các yếu tố đông máu sẽ được hoạt hóa và tạo nên khối máu đông để bịt vết thương trên thành mạch làm ngừng chảy máu.

Trong số các bệnh rối loạn hệ thống đông máu, Hemophilia là một trong những căn bệnh nguy hiểm và gây biến chứng nghiêm trọng.

Hemophilia là gì?

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Bệnh tương đối hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000. Người bệnh không chảy máu nhanh hơn bình thường mà là chảy máu lâu hơn bình thường. Nguyên nhân là do thiếu yếu tố đông máu tạo thành thromboplastin nội sinh đó là các yếu tố VIII, IX hay XI.

Bệnh được chia làm 3 loại:

Hemophilia A: là bệnh do thiếu yếu tố VIII, chiếm gần 85% các trường hợp Hemophilia (có tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ trai);

Hemophilia B: thiếu yếu tố IX (chiếm gần 14% các trường hợp);

Hemophilia C: thiếu yếu tố XI và các thể khác khoảng 1% trường hợp.

Người bệnh Hemophilia mắc bệnh từ khi sinh ra do nhận gene bệnh của ba mẹ. Tuy nhiên khoảng 30% bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do đột biến gene bình thường chuyển thành gene bệnh và gene bệnh này vẫn di truyền cho thế hệ sau.

Triệu chứng lâm sàng

Người mắc bệnh Hemophilia thường bị chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận của cơ thể có các hình thức:

-        Máu chảy khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi bị ngã;

-        Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần có tính lặp lại ở một cơ, một khớp;

-        Chảy máu ở niêm mạc: đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, chảy máu mũi.

Vị trí chảy máu:

-        Nhiều nhất là tụ máu khớp (70 - 80%) trong đó khớp gối là hay gặp nhất (50-80%) rồi đến khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng. Đây là loại chảy máu nguy hiểm vì khi tái phát nhiều lần gây ra viêm khớp, biến dạng khớp;

-        Khối máu tụ trong cơ và dưới da (10 - 20% trường hợp) cũng thường gặp và xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Những cơ hay bị chảy máu như: cẳng chân, đùi, cánh tay. Nếu không được điều trị sớm có thể gây hoại tử cơ hoặc gây liệt;

-        Chảy máu vị trí khác (5 - 15% trường hợp).

Hình 1: Các hình ảnh biểu hiện bệnh Hemophilia

(a)  Biến dạng khớp do Hemophilia

(b)  Tụ máu ở cơ và dưới da

(c)  Tụ máu khớp khuỷu tay

(d)   Xuất huyết niêm mạc

Đặc điểm di truyền của bệnh

Hemophilia là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể X.Tuy nhiên, bệnh hầu như chỉ gặp ở nam giới.

- Ở nam giới, cặp nhiễm sắc thể giới tính chỉ có một nhiễm sắc thể X, nếu nhiễm sắc thể X mang gene bệnh VIII hay IX (gene chỉ đạo tổng hợp yếu tố VIII hay IX bị tổn thương) thì lượng yếu tố VIII hoặc IX tổng hợp được không đủ, do đó gây ra bệnh Hemophilia;

- Đốì với phụ nữ, do có hai nhiễm sắc thể X, nếu một nhiễm sắc thể X mang gene bệnh thì nhiễm sắc thể X còn lại vẫn có gene tổng hợp yếu tố VIII hay IX như bình thường. Bệnh chỉ biểu hiện ở phụ nữ khi đồng thời cả hai nhiễm sắc thể X mang gene bệnh, chính vì thế mà tỉ lệ mắc bệnh ở nữ là cực kì thấp;

- Người phụ nữ có một nhiễm sắc thể X mang gene bệnh (gọi là người mang gene) tuy không bị bệnh nhưng có thể truyền gene bệnh này cho con trai và người con trai này sẽ bị bệnh, nếu truyền gene bệnh cho con gái thì con gái cũng sẽ trở thành người mang gene bệnh; trường hợp con của người phụ nữ này sinh ra nhận nhiễm sắc thể X bình thường, người con sẽ không bị bệnh và cũng không mang gene bệnh Hemophilia;

- Khả năng mắc bệnh và mang gene của con trai và con gái khi mẹ mang gene Hemophilia như sau:

·         Khả năng sinh con trai không mắc bệnh là 50%,

·         Khả năng sinh con trai mắc bệnh Hemophilia là 50%,

·         Khả năng sinh con gái bình thường không mang gene bệnh là 50%,

·         Khả năng sinh con gái mang gene Hemophilia là 50%.

Hình 2: Sự di truyền của gene Hemophilia

a) Trường hợp cha bị bệnh Hemophilia và mẹ không bệnh

b) Trường hợp cha không bệnh và mẹ mang gene Hemophilia

c) Trường hợp cha bị bệnh và mẹ mang gene Hemophilia

d) Trường hợp cả cha và mẹ đều bị bệnh Hemophilia

Chẩn đoán

Xét nghiệm:

-        Thời gian máu đông, Howell, APTT kéo dài;

-        Định lượng yếu tố VIII, IX: giảm dưới 30% (Nhiều khi thời gian máu đông bình thường do xét nghiệm này kém nhạy);

-        Các xét nghiệm: thời gian máu chảy, PT bình thường;

-        Xét nghiệm gene: tìm đột biến intron 22, intron 1.

Chẩn đoán thể bệnh:

Mức độ, độ tuổi bắt đầu xuất hiện chảy máu tùy theo mức độ bệnh gọi là thể nặng nhẹ.

-        Thể nặng: nồng độ yếu tố VIII hay IX dưới 1%, thường chảy máu khi trẻ mới tập đi. Nếu không được điều trị tốt thì dẫn tới biến dạng khớp;

-        Thể trung bình: nồng độ yếu tố VIII, IX từ 1 đến 5%. Chảy máu tự nhiên hoặc sau chấn thương;

-        Thể nhẹ: nồng độ yếu tố VIII, IX từ trên 5 đến 30%. Thường xuất hiện chảy máu sau phẫu thuật, chấn thương.

Tầm soát người mang gene

Người nữ chắc chắn mang gene Hemophilia khi:

-           Có bố mắc bệnh;

-           Có một con trai mắc bệnh và ít nhất một người trong gia đình mắc bệnh;

-           Có một con trai mắc bệnh và một người trong gia đình là người mang gene;

-           Có hai con trai mắc bệnh.

Người nữ có thể mang gene Hemophilia khi:

-           Có mẹ là người mang gene;

-           Có một con trai mắc bệnh và không có người nào trong gia đình mắc bệnh hay mang gene;

-           Có chị em ruột, chị em họ, con gái, cháu gái là người mang gene.

Các phương pháp điều trị

Các di chứng, biến chứng và tai biến

Các biến chứng, di chứng và tai biến có thể xảy ra từ bệnh hoặc từ việc điều trị bệnh:

-      Chảy máu khớp nhiều lần nên biến dạng khớp, cứng khớp, teo cơ;

-      Tai biến khi can thiệp phẫu thuật;

-      Các biến chứng do truyền máu và chế phẩm nhiều lần:

·      Bệnh do virus

·      Xuất hiện kháng thể kháng VIII (trường hợp này cần truyền khối lượng yếu tố VIII lớn).

Một số vấn đề mới trong nghiên cứu về bệnh Hemophilia

-      Các nghiên cứu về nguyên nhân gây bệnh Hemophilia đã cho thấy các bất thường về gene có liên quan đến căn bệnh này:

·         Bất thường gene trên nhiễm sắc thể X (mất đoạn gene, đảo đoạn gene làm cơ thể không tổng hợp được yếu tố VIII),

·         Do thay thế base nitơ ở bộ ba mã hóa trên DNA tạo nên các bộ ba kết thúc sớm hơn bình thường nên yếu tố VIII được tổng hợp không có chức năng hoàn chỉnh,

·      Ngoài việc xác định trực tiếp tổn thương gene (gene bệnh), người ta cũng phát hiện nhiều biến đổi đặc trưng của gene yếu tố VIII. Những biến đổi này có thể được dùng để phát hiện người mang gene bệnh trong gia đình bệnh nhân Hemophilia;

-      Các nghiên cứu về phương pháp điều trị cho người mắc bệnh Hemophilia:

·      Tạo ra được yếu tố VIII tái tổ hợp: an toàn, tiện dùng, tuy nhiên hiện nay giá thành còn đắt,

·      Điều trị gene: đang nghiên cứu để có thể đưa gene VIII vào tế bào người bệnh Hemophilia A.

Vân  Anh
(Tổng hợp từ www.hemoviet.org.vn)