Các dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ thường để lại những di chứng nặng nề cho bản thân các bé và gia đình. Những năm gần đây với sự tiến bộ của y học và công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ trẻ em, không ít trường hợp dị tật bẩm sinh đã được can thiệp kịp thời nhờ những phát hiện từ kết quả sàng lọc dị tật trong thai kỳ hoặc can thiệp phẫu thuật sớm. Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ngay từ trong giai đoạn bào thai có ý nghĩa rất lớn trong công tác điều trị nhằm đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và gia đình. Do đó, hiểu biết về các loại dị tật bẩm sinh sẽ giúp các bậc cha mẹ chủ động trong việc phòng ngừa dị tật cho bé, đồng thời cũng an tâm và bình tĩnh hơn khi đối diện với những nguy cơ cảnh báo dị tật được phát hiện trong những lần thăm khám tiền sản suốt thai kỳ và cả sau khi sinh bé. Sau đây là những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, nguyên nhân, biểu hiện cũng như một số cách phát hiện, phòng tránh và điều trị cần biết:

1. Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Tại Việt Nam, dị tật sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh khá phổ biến. Dị tật này xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ.

Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác, tuy nhiên các bác sĩ tin rằng dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như mẹ sử dụng một loại thuốc nào đó, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai,…). Nguy cơ trẻ mắc bệnh này càng cao khi tiền sử gia đình có người bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch.

Hình 1. Dị tật

(a) Sứt môi

(b) Hở hàm ếch mà không sứt môi

(c), (d), (e) Sứt môi và hở hàm ếch

2. Hội chứng Down

Là một chứng rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down xảy ra khi tế bào của bé thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen (còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21). Nguy cơ sinh con bị Down sẽ tăng theo tuổi tác của người mẹ.

Trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm như: lưỡi như bị thò ra, mắt lệch về phía góc trong, mặt có các nếp gấp. Phần ót của đầu thẳng và hai tai không bình thường. Bé khá yếu ớt, hai bàn tay, bàn chân ngắn và bè. Lòng bàn tay, bàn chân có nếp gấp ngang. Thêm vào đó, bé có thể bị tim bẩm sinh hoặc bị tâm thần. Tuy vậy, bệnh Down cũng được chia thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc hội chứng Down vẫn bình thường gần như các bé khác, một số trẻ còn có thể sống độc lập nhờ vào sự hỗ trợ và giáo dục ân cần của cha mẹ ngay từ bé.

 
Hình 2. Bộ nhiễm sắc thể của người nam bị hội chứng Down

Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), để phát hiện sớm dị tật này ở trẻ, mẹ nên được siêu âm đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 của thai. Đây là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành,...). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng từ 2,5 mm – 3,0 mm, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh Down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không. Độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm. Nếu chỉ số này ≥ 3,0 mm thì nguy cơ mắc bệnh sẽ càng cao.

3. Bệnh tim bẩm sinh

Thông liên thất là hình thức thông thường nhất của bệnh tim bẩm sinh, có thể phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ, hoặc thường khoảng 4 tuần sau sinh sẽ xuất hiện các triệu chứng như sắc xanh trên da, đặc biệt da xung quanh miệng, bé thở yếu hoặc thở khó, hay không thể thở được lúc đang bú. Nguyên nhân là do quá trình phát triển thai nhi gặp trục trặc dẫn đến một lỗ thủng nhỏ xuất hiện trong vách tim, là vách ngăn giữa hai tâm thất phải và trái, làm các tâm thất thông với nhau.

Thường trẻ mắc dị tật này không cần mổ do lỗ thủng này sẽ bít lại một cách tự nhiên, chỉ can thiệp phẫu thuật trong các trường hợp: thông liên thất kích thước lớn, thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình, thông liên thất vùng phễu,…

Hình 3. Triệu chứng sắc xanh trên da của trẻ bị bệnh tim bẩm sinh

4. Dị tật bàn chân vẹo

Đây là dị tật chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật khác ở cơ quan vận động. Bé sinh ra với một hoặc cả hai chân có lòng bàn chân quay xuống và quay vào trong, hoặc quay lên trên và quay ra ngoài. Dị tật này có thể được phát hiện qua siêu âm ngay từ giai đoạn bào thai. Dị tật bàn chân vẹo chủ yếu do di truyền.

Cách điều trị phổ biến là thực hiện bó bột nhằm nắn chỉnh dáng bàn chân và chân cho bé, gồm các lần nắn chỉnh nhẹ nhàng bàn chân, rồi bó bột từ bàn chân lên đến đùi. Các lần nắn bó bột cách nhau một tuần, được lặp lại trong 5 – 8 tuần nhằm chỉnh dần các xương vào đúng vị trí. Để tránh tái phát, sau khi nắn và bó bột, bé sẽ được cho mang một đôi giày cao cổ, hở các ngón chân và gắn vào một thanh kim loại nhằm giữ bàn chân xoay ra ngoài, kết hợp tập luyện thêm để phục hồi chức năng. Thời điểm điều trị lý tưởng là sau khi sinh bé từ 1 – 2 tuần, vì đây là lúc các gân, dây chằng của bàn chân còn mềm dẻo.

Hình 4. Dị tật bàn chân vẹo

5. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Cả hai dạng của dị tật này đều gặp phải ở bé trai.

-       Lỗ niệu lệch cao là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật và do đó dương vật sẽ bị cong lên trên.

-       Lỗ niệu lệch thấp là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm phía dưới qui đầu và dương vật khiến dương vật cong xuống dưới. Nghiêm trọng hơn là trường hợp lỗ niệu thấp nằm giữa hai tinh hoàn và hậu môn khiến bộ phận sinh dục của trẻ trông không khác gì một bé gái.

Hầu hết các dị tật này đều có thể can thiệp bằng phẫu thuật sớm, với tỷ lệ thành công cao mà không ảnh hưởng đến chức năng tiểu tiện và hoạt động tình dục sau này.

6. Dị tật nứt đốt sống

Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống không thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng một “túi thần kinh” mềm sẫm màu mọc ở trên lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ một lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài. Nứt đốt sống được chia thành hai dạng:

-       Nứt đốt sống dạng đóng: là dạng nhẹ nhất, biểu hiện ở việc xuất hiện đám lông bất thường, hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da, một vết lõm hoặc vết chàm phía trên da vùng đốt sống bị nứt;

-       Nứt đốt sống dạng mở: bao gồm hai loại là thoát vị màng não và thoát vị màng não – tủy.

Người mẹ thiếu axit folic trước và trong thai kỳ, gia đình có tiền sử bị dị tật ống thần kinh, mẹ dùng một số loại thuốc khi mang thai, mẹ bị tiểu đường thai kỳ hoặc trong những tháng đầu mang thai, mẹ bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, tắm hơi, tắm trong bồn nước nóng v.v… là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống ở trẻ.

Nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như dễ bị nhiễm trùng, viêm màng não, co cơ, bị liệt, bàn chân bị vẹo, khó kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy, tổn thương não (dẫn đến mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não), dị ứng chất latex (nhựa cao su) v.v…

Các khuyết tật của ống thần kinh như nứt đốt sống và não úng thủy có thể được chẩn đoán bằng siêu âm và chọc dò ối thật kỹ trước khi bé chào đời.

Trẻ sinh ra bị tật nứt đốt sống sẽ có nhiều cơ hội sống nếu được mổ sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp điều trị vật lý trị liệu, thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa v.v…

Hình 5. Dị tật nứt đốt sống

(a) Nứt đốt sống ẩn (gai đôi cột sống ẩn)

(b) Thoát vị màng não (màng tủy)

(c) Thoát vị tủy sống – màng não (tủy – màng tủy)

7. Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)

Mặt dù tỷ lệ trẻ mắc dị tật này rất thấp nhưng đây vẫn là một rủi ro khiến nhiều bậc cha mẹ hoang mang. Đây là  tình trạng hậu môn bị bít lại, hoặc do một màng da mỏng bao lấy lỗ ra, hoặc bởi vì ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Túi trực tràng cũng có thể nối với âm đạo, với niệu đạo hoặc bàng quang.

Khi phát hiện dị tật này, ngay lập tức trẻ phải được can thiệp bằng phẫu thuật vì để lâu có thể ảnh hưởng đến tính mạng.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật này đến nay chưa được xác định, nhưng có những yếu tố cao dẫn đến dị tật như mẹ bị nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.

Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi để có hướng điều trị đúng cách nhất nhằm đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé trong bụng

3 tháng đầu của thai kỳ được xem là vô cùng quan trọng với cả mẹ và bé vì đây chính là thời điểm phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra khi các cơ quan trong cơ thể bắt đầu hình thành.

Khám thai định kỳ là cách tốt nhất để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi.​

Để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, phụ nữ có thai nên đến khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế và thực hiện tầm soát dị tật vào đúng thời điểm theo khuyến cáo. Hãy tự đặt ra cho mình những câu hỏi và trả lời chúng. Chẳng hạn: Bạn đang ở độ tuổi nào? Có ai trong gia đình từng mắc dị tật bẩm sinh? Môi trường sống và làm việc có tiếp xúc nhiều với hóa chất, chất phóng xạ hay không? Bạn có uống thuốc gì trong thai kỳ?...

Thông thường, các xét nghiệm máu hoặc siêu âm có thể cho biết khả năng thai nhi dị tật. Nếu các kết quả này đã được khẳng định, phụ nữ có thai sẽ tiếp tục được yêu cầu thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu bao gồm: siêu âm ba chiều, sinh thiết nhau thai, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu cuống rốn,… để đưa ra kết luận sau cùng.

Sau cùng, những can thiệp sớm từ việc thay đổi chế độ ăn uống cho đến những phẫu thuật cần thiết sau khi trẻ chào đời sẽ đem đến cho gia đình nhiều hy vọng về một cuộc sống tốt đẹp hơn cho bé.

Đông Hà
 (Tổng hợp từ Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe và Sinh sản TP.HCM)