Theo thống kê từ Liên đoàn bệnh Alzheimer và sa sút trí tuệ thế giới, cứ mỗi 3 giây lại có một người suy giảm nhận thức tiến triển thành sa sút trí tuệ. Tại Việt Nam, năm 2022 có khoảng 500.000 người bệnh sa sút trí tuệ. Tuy nhiên, có đến 75% không được chẩn đoán và quản lý kịp thời. Theo TS. Trần Công Thắng - Phó chủ tịch Hội bệnh Alzheimer và rối loạn thần kinh nhận thức Việt Nam cho biết Alzheimer là nguyên nhân chính chiếm 70 - 80% dẫn đến sa sút trí tuệ.  

Alzheimer được đặt theo tên của bác sĩ tâm thần, tiến sĩ Alois Alzheimer người đầu tiên mô tả căn bệnh này. Năm 1906, vị tiến sĩ này nhận thấy những thay đổi trong mô não của một phụ nữ đã chết vì một căn bệnh tâm thần bất thường. Các triệu chứng của bệnh nhân đó bao gồm mất trí nhớ, các vấn đề về ngôn ngữ và hành vi không kiểm soát. Sau khi bệnh nhân qua đời, ông đã kiểm tra não bộ và tìm thấy nhiều khối bất thường được gọi là mảng lão hóa amyloid và các đám rối sợi thần kinh, hoặc đám rối “tau”.

Hình 1. Cơ chế gây bệnh của bệnh Alzheimer và mức độ teo ở người bệnh Alzheimer

v Giải thích cơ chế gây bệnh của bệnh Alzheimer

Não là bộ phận tiêu thụ tới 20% lượng oxy của toàn thân. Bộ não có 100 tỷ tế bào thần kinh hay còn gọi là neuron. Mỗi tế bào thần kinh kết nối với nhiều tế bào khác để tạo thành mạng lưới liên lạc. Như mọi tế bào khác, để duy trì sự sống các tế bào thần kinh cũng cần cung cấp nguồn dinh dưỡng. Chất dinh dưỡng đi khắp neuron nhờ một mạng lưới các ống nhỏ li ti như ống hút. Trong thành phần tạo nên các ống ấy có một chất tên là “tau”. Đối với bệnh nhân bị Alzheimer, các sợi tau phát triển bất thường khiến các ống nhỏ vận chuyển dinh dưỡng cũng bị ảnh hưởng không vận chuyển được chất dinh dưỡng nữa. Khi bị thiếu chất, khung của tế bào sụp đổ, sợi trục không dẫn được tín hiệu, kèm theo nhiều tế bào bị tiêu biến, quá trình như vậy khiến nhiều tế bào chết vón lại với nhau thành các đám rối.

Bên cạnh đám rối tau, các nhà khoa học còn thấy trong não người Alzheimer có các mảng lão hóa. Chúng là chất amyloid β bình thường ở trong bao mỡ màng của tế bào não, nay bong ra và vón lại, nằm len lỏi và tạo ra một bức tường để ngáng giữa các tế bào, điều này dẫn đến việc ách tắc dẫn chuyển tín hiệu của các tế bào. Lâu dần, các tế bào không nhận được thông tin trở nên bất hoạt, thông tin mới không nhận được, thông tin cũ không thể truy cập, dần dần gây nên hiện tượng quên.

v Chẩn đoán bệnh Alzheimer

Ø  Tiêu chuẩn chẩn đoán

Theo Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (hội tâm thần học Hoa kỳ), phiên bản Thứ năm, DSM – IV đã đề xuất tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Alzheimer bao gồm:

1. Giảm trí nhớ.

2. Giảm ít nhất một lĩnh vực nhận thức khác:

-        Mất ngôn ngữ;

-        Mất dùng động tác;

-        Mất nhận biết;

-        Mất khả năng suy luận/ chức năng điều hành.

3. Các rối loạn trên gây giảm hoạt động hàng ngày và/ hoặc nghề nghiệp.

4. Tiến triển nặng dần.

5. Các rối loạn trên không diễn ra trong cơn mê sảng, không phù hợp với chẩn đoán các bệnh tâm thần khác.

Ø  Cận lâm sàng chẩn đoán

1. Các xét nghiệm cơ bản về huyết học: công thức máu, sinh hóa (máu, nước tiểu), vi sinh y học (xét nghiệm giang mai, HIV,…), định lượng nồng độ vitamin B12, chức năng tuyến giáp, cortisol máu.

2. Thăm dò chức năng: điện tim, điện não đồ thường quy…

3. Hình ảnh học: chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ (chụp MRI sọ não được ưu tiên): đánh giá teo não lan tỏa của bệnh Alzheimer, đặc biệt phát hiện teo thùy thái dương trong trong chẩn đoán bệnh giai đoạn sớm cũng như chẩn đoán phân biệt Alzheimer với các bệnh khác như tai biến mạch máu não hoặc tổn thương não (u não).

4. Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn – SPECT thấy có sự giảm tưới máu não ở vùng đỉnh và thái dương sau cả hai bên.

5. Xét nghiệm dấu ấn sinh học: Xét nghiệm dịch não - tủy và huyết thanh, đo nồng độ β -amyloid 1-40 và β -amyloid 1–42.

Bên cạnh đó, các bài test đánh giá chuyên biệt thường được sử dụng để xác định chi tiết từng chức năng nhận thức (trí nhớ, ngôn ngữ, chức năng điều hành, thị giác cấu trúc, chú ý tập trung) như trắc nghiệm tâm lý, đánh giá hoạt động sống hàng ngày, test tâm thần tối thiểu (Mini Mental State Examination – MMSE), thang điểm Hachinski,…

v Xét nghiệm máu phát hiện những thay đổi sớm trong não

Các nhà nghiên cứu tại Đại học York đã nghiên cứu sử dụng công nghệ dựa trên ánh sáng để phát triển phương pháp xét nghiệm máu đơn giản và tiết kiệm chi phí cho bệnh Alzheimer.

Cụ thể, công nghệ này phát hiện các protein amyloid và tau - là những dấu ấn sinh học cho những thay đổi trong não liên quan đến bệnh Alzheimer, hoạt động bằng cách chiếu các chùm ánh sáng lên bề mặt cảm biến được phủ hóa chất. Những hóa chất này hoạt động như một tấm lưới để "bắt" các protein có trong máu. Sau đó, thiết bị sẽ đo lường những thay đổi về đặc tính của ánh sáng để cho biết sự có mặt của protein độc hại. Công nghệ cảm biến đã được cấp bằng sáng chế bởi công ty Phorest Diagnostics của trường Đại học York (Canada).

Hình 2. Theo các nhà nghiên cứu, công nghệ cảm biến này tương tự như cảm biến được sử dụng trong điện thoại di động

Hình 3. Thiết bị cầm tay có thể chẩn đoán bệnh nhân trong vòng vài giây bằng xét nghiệm chích máu ngón tay đơn giản

Bên cạnh đó, phương pháp này cho phép chẩn đoán bệnh sớm 15 - 20 năm trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh Alzheimer và có thể được sử dụng để cải thiện việc theo dõi những bệnh nhân đang được điều trị bệnh.

Với độ chính xác ngang với các phương pháp quét não hoặc chọc dò tủy sống hiện nay, phương pháp xét nghiệm máu được kỳ vọng có thể chẩn đoán bệnh Alzheimer sớm góp phần phòng ngừa và điều trị dứt điểm căn bệnh này.

 Bích Phượng (tổng hợp).